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Artículos de interés  

Perfil de Lipidos y Salud Cardiovascular en la Niñez. Pediatrics.Vol.122(1)2008:198.  
Nuevas guias de la AAP en colesterol durante la niñez.

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Pautas para el diagnostico temprano de los errores innatos del metabolismo. Rev. Mex.Pediatr. vol. 73,#3: 139  
Revisión sobre diagnóstico temprano de errores innatos del metabolismo.

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Analisis de cromosomas: que y cuando pedirlo. Arch. Dis. Child. 2005;90:1264  
Algoritmo para el diagnostico citogenético en pediatria.

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Transplante de celulas madre hematopoyeticas en desordenes genéticos. Arch. Dis. Child. 2005;90:1259  
Revisión de las indicaciones de transplante de celulas madre hematopoyeticas.

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Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism. Arch Dis Child: Nov, 2006  
Revisión

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Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism - ADC Noviembre 2005  

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Cystic Fibrosis, NEJM - May 12, 2005  
Revisión sobre la Fibrosis Quística

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Perspectivas actuales de la terapia génica. Bol.Soc.Canaria.Pediatr.Vol 28#2; 2004  
Avances en la Terapia Génica

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Sindrome de Turner, Revisión. NEJM. Vol 351: 1227; 16 setiembre 2004  
Esta revisión resume el conocimiento actual y hace recomendaciones para el cuidado en base de la literatura medica actual t la experiencia de 532 casos.

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Repercusión clínica de las anomalias cromosómicas. Anal. Esp. Pediatr. Setiembre 2004. Vol 61 #3; 236  
Las anomalias cromosomicas estan presentes en un 0,7-0,8 % de los recien nacidos vivos. La repercusion fenotipica de las cromosomopatias es muy diversa.

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Sindrome de Williams-Beuren:presentacion de 82 casos.Anal.Esp.Pediatr.2004.Vol60#6,p.530  
Presentación de 82 casos de sindrome de Williams con sus caracteristicas clinicas.

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Tres facetas de la diferenciación sexual. Editorial.NEJM.Vol.350:323;2004  
Editorial: relacionado al siguente artículo,explica los los tres tipos de diferenciación requeridos para la reproducción sexual.

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Determinación y diferenciación del sexo.Revisión.NEJM.Vol350:367,2004  
Revisión de como se produce la diferenciación y determinación sexual,genes comprometidos, hormonas y como mutaciones geneticas causan sindromes de alteración sexual.

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Estado actual de la investigación con células madre.Anal.Esp.Pediatr.Vol59#6;552,2003  
En este artículo se pretenden aclarar algunos conceptos básicos en el campo de la investigación para entender la literatura médica referente a células madre, y aportar los datos y la bibliografía necesarios para una puesta al día sobre uno de los temas que más publicaciones generan en los últimos tiempos.

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Alteraciones del genoma como una explicación de enfermedad biológica.NEJM.349;10,2003  
Aunque el conocimiento medico a progresado rapidamente,el entendimiento del mecanismo de muchas enfermedades permanece obscuro. Investigacion de alteraciones en el genoma puden en algunos casos explicarnos porque ocurren las enfermedades. En este articulo se dan algunos ejemplos de lo expresado.

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Tratamiento de los desordenes de deposito lisosomiales. Editorial.BMJ 2003;327:462  
Enfermedades poco frecuentes debidas a deficiencias enzimaticas con acumulación de los sustratos. Traamiento de algunas enfermedades con enzimas de reemplazo.

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Terapia de reemplazo enzimatico: es el tratamiento definitivo para los desordenes lisosomiales? Ital.J.Pediatr.;2003,29,165  
Enfermedades de deposito en los lisosomas, son mas 40, causados por una deficiencia de una enzima o proteina en los lisosomas. El reemplazo enzimatico ha sido el tratamiento mas efectivo para estos transtornos. En algunas enfermedades se han emostrados resultados como en Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis I y y enfermedad de deposito de glicogeno tipo II. La limitación es que la terapia de reemplazo no atraviesa la barreda hemato-encefálica. Debe seguir invesigando el transplante de medula y la terapia genetica.

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Medicina genomica.NEJM.Vol 347,Nov 7, 2002  
Despues de completar el genoma humano, se a creado en los medicos cierto interes en la genetica, pero con gran confusion sobre la utilidad de esta en la pactica diaria. Estamos entrando en la transición en que el conocimiento genetico si es útil para el cuidado de la salud.

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